Co je prenatální diagnostika a co je jejím cílem?
Prenatální diagnostika představuje soubor vyšetřovacích metod využívaných k diagnostice kongenitálních anomálií plodu v děloze, které umožňují sekundární prevenci vrozených vývojových vad (VVV). Cílem prenatální diagnostiky je určit případnou přítomnost vrozených vývojových vad plodu v průběhu gravidity a poskytnout rodičům na základě získaných informací rozumnou indikaci k léčbě plodu nebo ukončení těhotenství u těžkých patologií. V prenatální diagnostice se uplatňuje mezioborová spolupráce porodníků, genetiků, biochemiků, neonatologů, kardiologů, radiologů i dalších specialistů a je součástí fetální medicíny.
Jaké metody vyšetření se používají?
V prenatální diagnostice využíváme jak metody neinvazivní, tak i minimálně invazivní, kterými získáváme informace o vývoji embrya a plodu. Mezi neinvazivní metody řadíme ultrazvukové vyšetření, které má nezastupitelnou pozici a dále ze strany plodu neinvazivní prenatální testování (NIPT). K metodám minimálně invazívním patří biopsie choriových klků (CVS), amniocentéza (AMC), či při současných možnostech stále méně využívaná kordocentéza (odběr fetální krve z pupečníkové žíly).
Jaká ultrazvukové vyšetření by měla podstoupit každá těhotná žena?
Péče o těhotnou začíná komplexním prenatálním vyšetřením, které každá těhotná absolvuje na začátku těhotenství. Gynekolog by měl ženě doporučit screening nejčastějších VVV plodu a poskytnout veškeré informace o jeho metodách. Momentálně v I. Trimestru těhotenství převažuje kombinovaný screening, který stanovuje riziko možného výskytu Downova syndromu, Trizomie 13 a 18 u plodu v rozmezí 11+0 - 13+6 týdnu těhotenství. Záchytnost vyšetření na Downův syndrom je 94 %. Určitě doporučuji vyšetření na riziko rozvoje preeklampsie. Jedná se o onemocnění, které se objevuje po 20. týdnu těhotenství a může negativně ovlivnit zdraví matky a plodu. Vyznačuje se stavy spojenými s vysokým krevním tlakem a přidruženými patologickými komplikacemi. Test pro stanovení rizika preeklampsie je možné provést souběžně se screeningem v I. trimestru těhotenství, který má záchytnost 90 %. V případě zvýšeného rizika onemocnění je těhotné doporučena preventivní terapie, která významně snižuje riziko vzniku i závažnost případné nemoci. Další neméně důležité jsou ultrazvukové screeningové vyšetření v 18.-22. a 30. - 32. týdnu těhotenství. Za mě lze zajisté doporučit i ultrazvukové vyšetření ve 36. - 37. týdnu k vyloučení růstové restrikce plodu.
Vrozené vývojové vady mohou nastat kdykoliv v průběhu těhotenství nebo hrozí jen na začátku?
Vrozené vývojové vady jsou patologické odchylky od normálního prenatálního vývoje lidského jedince. Na vzniku VVV mají podíl faktory genetické, faktory zevního prostředí, tak i kombinace obou skupin. Symptomy VVV se můžou v různé míře závažnosti projevit jak v prenatálním tak i postnatálním období. Zastupují relativně širokou škálu projevů. Některé VVV jsou mírné, jiné závažným způsobem ovlivňují psychomotorický vývoj stigmatizovaného jedince či dokonce způsobí jeho smrt.
Jak častý je výskyt vrozené vývojové vady u plodu a která vada je nejčastější?
Frekvence VVV plodu dle dostupných informací v populaci činí přibližně 3- 5 %. Mezi vrozené vady s vysokým výskytem patří Downův syndrom, srdeční vady nebo vady močových cest.
Existuje nějaká forma prevence? Lze vývoj plodu během těhotenství ovlivnit?
Prevence VVV je velmi obtížná, ale vychází každopádně z plánovaného rodičovství a zajištění ideálních podmínek před otěhotněním a následně i v průběhu časného vývoje embrya. Zcela určitě zde hraje roli i doplňování vitamínů a vyvážená a pestrá strava při zdravém životním stylu.
